Энциклопедия Кругосвет
Энциклопедия Кругосвет
Универсальная научно-популярная энциклопедия

    ИСТОРИЯ и ОБЩЕСТВО

    • Экономика и Право
    • Психология и Педагогика
    • Социология
    • Философия
    • Религия
    • Народы и Языки
    • Государство и Политика
    • Военное дело
    • Археология
    • История
    • Лингвистика

    ПУТЕШЕСТВИЯ и ГЕОГРАФИЯ

    • География
    • Геология
    • Страны мира

    ИСКУССТВО и КУЛЬТУРА

    • Живопись и Графика
    • Скульптура
    • Архитектура
    • Декоративно-прикладное искусство
    • Дизайн и Фотография
    • Литература
    • Музыка
    • Театр и Кино
    • Эстрада и Цирк
    • Балет

    НАУКА и ТЕХНИКА

    • Авиация и Космонавтика
    • Астрономия
    • Биология
    • Военная техника
    • Математика
    • Технология и Промышленность
    • Транспорт и Связь
    • Физика
    • Химия
    • Энергетика и Строительство

    ЗДОРОВЬЕ и СПОРТ

    • Медицина
    • Спорт

    АНЕМИЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ

    Показать Содержание статьи
    • Наследование.
    • Распространенность.
    • Механизм заболевания.
    • Диагностические исследования.
    • Лечение.

    АНЕМИЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ, наследственная болезнь человека, при которой красные кровяные клетки (эритроциты), отдавая свой кислород, принимают причудливую удлиненную форму, напоминающую полумесяц или серп. В норме эритроциты, отдавая кислород, меняют только цвет – ярко-красный на синеватый, но сохраняют свою обычную округлую форму. При данном заболевании клетки меняют не только цвет, но и форму. Непосредственная причина этого – небольшое изменение химической структуры гемоглобина, основного компонента эритроцитов. Однако это изменение (замена всего лишь одной аминокислоты в составе белковой части молекулы) приводит к тому, что образующийся у больных гемоглобин (гемоглобин S), отдавая присоединенный кислород, становится менее растворимым, чем нормальный гемоглобин (гемоглобин A), и превращается в плотный, полутвердый гель, что и вызывает деформацию эритроцитов. Синтез аномального гемоглобина в общем случае называют гемоглобинопатией.

    Также по теме:
    КРОВЬ
    КРОВЬ

    Серповидноклеточная анемия наследуется, т.е. поражает определенные семьи, передаваясь через гены родителей детям. Таким образом, ею можно заболеть, только родившись с соответствующим генетическим нарушением. Если болен один из членов семьи, серповидные клетки должны иметься и у других ее членов, особенно у родителей и детей, часто у братьев и сестер, а нередко и у более далеких родственников.

    Заболевание может протекать довольно легко или же очень тяжело. В первом случае симптомы возникают редко или только в особых условиях. Очень тяжелая форма обычно приводит к полной инвалидности, протекая с частыми приступами (кризами) и укорачивая жизнь больных. Существуют и промежуточные формы заболевания, при которых редко бывают столь тяжелые последствия и возможна бóльшая продолжительность жизни, но и они время от времени сопровождаются кризами.

    Наследование.

    Также по теме:
    ЭРИТРОЦИТЫ
    ЭРИТРОЦИТЫ

    Исследования показали, что легкая форма болезни обычно обнаруживается у гетерозигот по данному признаку – иными словами, у тех, кто унаследовал дефектный ген лишь от одного из родителей и передаст его только половине своих возможных потомков. У этих лиц имеется т.н. гетерозиготная серповидноклеточная анемия (S–A, или A–S). Хотя они сами практически не больны и могут никогда не заболеть, они все же носители болезни, причем – до проведения специального тестирования – скрытые носители.

    Самой тяжелой формой заболевания страдают гомозиготы по дефектному гену, т.е. унаследовавшие его и от матери, и от отца; они передадут этот ген всем своим потомкам. Их состояние называют гомозиготной серповидноклеточной анемией (S–S).

    Также по теме:
    АНЕМИЯ
    АНЕМИЯ

    Промежуточная форма заболевания встречается обычно у двойных гетерозигот, т.е. лиц, гетерозиготных как по данной, так и по какой-либо другой гемоглобинопатии (например, у них синтезируется гемоглобин C). В таких случаях говорят о болезни S–C или о каких-то сходных состояниях.

    Распространенность.

    Большинство пораженных семей принадлежит к черной расе, но болезнь встречается и среди белого населения. Она широко распространена в отдельных африканских странах, в частности в Гане, но в других регионах, например в Южной Африке, наблюдается крайне редко. Больные семьи обнаружены также в южных районах Индии, в Италии, Греции и Турции. В западном полушарии серповидноклеточной анемией страдают выходцы из Африки, Индии и средиземноморских стран, независимо от места своего проживания. Это заболевание встречается на всей территории США и Южной Америки, но чаще всего в районах компактного проживания афроамериканцев. По приблизительным данным, в США один из 10 афроамериканцев является носителем болезни, а у одного из 375 наблюдается явная ее форма; в целом же, число больных серповидноклеточной анемией в США, по оценкам, превышает 50 000.

    Механизм заболевания.

    У лиц с серповидноклеточной анемией большинство эритроцитов крови сохраняет обычную дисковидную форму. Однако в определенных обстоятельствах, а именно при недостатке кислорода, их форма изменяется. Они становятся удлиненными, остроконечными и жесткими, что препятствует их свободному перемещению по сосудистому руслу и приводит к закупорке кровеносных сосудов, особенно самых мелких. Из-за недостаточного кровоснабжения тканей в них начинаются процессы распада и воспаления, вызывающие боль и функциональные нарушения. Чаще всего боль возникает в конечностях, животе, пояснице или в голове. К наиболее часто поражаемым органам относятся легкие, кости, селезенка, почки, сердце и мозг.

    Помимо причудливой формы, серповидные клетки характеризуются меньшей, чем у нормальных, прочностью и меньшей продолжительностью жизни. Поэтому у больных серповидноклеточной анемией, несмотря на повышенную скорость образования эритроцитов, содержание гемоглобина снижено. Они выглядят анемичными, а часто и несколько желтушными (из-за быстрого распада эритроцитов). В детстве и юности замедлены рост и созревание. Больные чрезвычайно восприимчивы к любой инфекции; хуже переносят нарушения питания и обезвоживание, поскольку почки теряют способность задерживать воду; хирургические операции и роды сопряжены с большей опасностью. Следует подчеркнуть, что осложнения и кризы возникают лишь время от времени. Даже у самых тяжелых больных бывают длительные периоды, когда они чувствуют себя относительно здоровыми и могут вести нормальный образ жизни.

    Диагностические исследования.

    В основе диагностики серповидноклеточной анемии лежит анализ физических свойств гемоглобина. Первым и самым старым методом такого анализа является исследование т.н. «влажного мазка». При смачивании мазка крови метабисульфитом натрия эритроциты отдают кислород и под микроскопом можно увидеть характерное изменение их формы. Для большей точности через 24 часа исследование повторяют. Другой, более распространенный метод основан на выявлении гемоглобина серповидных клеток по его сниженной растворимости в некоторых буферных растворах, что определяют по мутности раствора, содержащего такой гемоглобин. Широкое использование этого метода связано с возможностью быстрого получения результатов (уже через 10–15 минут).

    К сожалению, указанные методы не позволяют отличить гетерозиготное состояние от гомозиготного. В настоящее время это можно сделать только с помощью электрофореза гемоглобина, т.е. анализа его подвижности в электрическом поле. Без такого анализа невозможны ни точная диагностика, ни надежное консультирование, но для массовых обследований он слишком дорог и занимает много времени.

    Лечение.

    На сегодняшний день серповидноклеточная анемия – неизлечимая болезнь. Однако ее выявление крайне важно для правильного лечения других заболеваний у данных больных, а также для оказания им адекватной хирургической и акушерской помощи. Правильное ведение больных с хронической серповидноклеточной анемией способствует предотвращению тяжелых обострений (кризов) и продлению жизни.

    В ряде случаев развитие тяжелого криза удается предотвратить быстрым введением антибиотиков на ранних его стадиях (для купирования инфекции) и вливанием жидкости (гидратацией). Для лечения развившегося криза обычно используют кислород, обезболивающие средства, внутривенное введение жидкости и антибиотиков. Иногда приходится прибегать к переливанию эритроцитарной массы, а также применять многие другие средства, например противосудорожные препараты, для купирования отдельных симптомов. См. также АНЕМИЯ.

    Также по теме:
    БЕЛКИМедицина
    
    Проверь себя!
    Ответь на вопросы викторины «Здоровье и медицина»
    Как звали кардиохирурга, который выполнил первую в мире пересадку сердца от человека человеку?
    Пройти тест
    Разделы энциклопедии
    -A +A
    Проверь свои знания!
    Ответь на вопросы викторины

    Мифология

    Пройти тест

    Фобии и страхи

    Пройти тест

    Литературная викторина

    Пройти тест

    Русские художники и скульпторы

    Пройти тест
    Ещё тесты
    • Тесты
    • Правила
    • Авторы
    • О проекте
    • Контакты
    © 1997-2025 Универсальная научно-популярная энциклопедия Кругосвет